Une patiente était suivie depuis 4 ans en médecine interne pour une fibromyalgie (douleurs diffuses, dont le terrain de prédilection est la femme de quarante ans anxieuse pour être totalement caricatural) et depuis une dizaine d’années en dermatologie, pour un problème de lipomes multiples et récidivants (des boules de graisses sous la peau si vous voulez).
A plusieurs reprises, les dermatologues se posaient la question d’une neurofibromatose (avec des boules palpables aussi sous la peau donc voilà…) et pour se rassurer, ils ont réalisé à chaque fois des biopsies qui répondaient : lipome. On note également qu’une fois, elle a présenté une ecchymose spontanée, pour laquelle elle a immédiatement consulté son dermatologue qui a conclu que c’était vraiment bizarre.
Et donc la patiente nous est adressée en hospitalisation pour… Elimination définitive d’une éventuelle neurofibromatose. (en vrai c’était « Suspicion de neurofibromatose », mais officieusement…)
J’examine cette patiente, c’est la fin d’après-midi, je reprends le dossier et les 10 ans d’archive du CHRU (par chance je n’ai pas les 10 ans de consultation chez son médecin traitant…) et j’en conclus après 1h30 d’épluchage : lipomes multiples et récidivants, et douloureux. Voilà, on va faire le gros bilan qui était prévu à l’entrée (médecine interne oblige) et on verra bien, mais quand j’en parle à ma chef, la question est « pffff tout a été fait, qu’est-ce qu’on va demander comme examen qui soit réellement utile ? »
La patiente reste hospitalisée la nuit (quand même), et le lendemain, sur le chemin en voiture jusqu’au métro (conduit par ma copine, si vous êtes de la police je n’utilisais pas mon iPhone en roulant, merci), je regarde sur l’excellent site Orphanet par curiosité s’il n’y aurait pas une maladie associant des lipomes, une ecchymose spontanée et des douleurs.
Et bien si. La lipomatose douloureuse, ou maladie de Dercum.
Ca a bien fait rire mes chefs le matin quand j’ai proposé ce diagnostic venu de l’espace, auquel ils ont immédiatement adhéré (vu que c’était une description totalement typique…). Comme on ne savait pas trop quoi en faire, on a expliqué un peu le tableau à la patiente et botté vers la spécialiste en lipomatose du CHU.
Et comme personne n’avait jamais entendu parlé de cette pathologie, j’ai eu l’occasion de faire un powerpoint de présentation pour le topo hebdomadaire… que je vous soumets ici 😉
De cette anecdote, je retiens quand même une chose (que j’ai eu mille fois l’occasion de voir dans ce stage assez incroyable), qui est essentielle en médecine générale : ce n’est pas parce qu’on ne connait pas que ça n’existe pas !
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